เรื่องราวของสามพี่น้องจากครอบครัวเกษตรกร ผู้ช่วยกันไขปริศนาการเสียชีวิตฉับพลัน ตั้งแต่ EKG ไปจนถึงระดับยีน

พ่อคนหนึ่งเคยเสียลูกสาววัย 2 ขวบไปอย่างกะทันหัน โดยไม่มีใครรู้ว่าเกิดอะไรขึ้น

ไม่กี่เดือนต่อมา ลูกชายวัย 3 ขวบของเขาก็เริ่มมีอาการเป็นลมหมดสติซ้ำแล้วซ้ำเล่า คล้ายกับสิ่งที่เกิดขึ้นกับน้องสาว

คราวนี้เขาไม่ยอมรอให้ประวัติศาสตร์เกิดขึ้นซ้ำ

เขาตัดสินใจพาลูกชายหนีออกจากโปแลนด์ ข้ามพรมแดนไปยังเนเธอร์แลนด์ เพื่อพบแพทย์คนหนึ่งที่เขาเชื่อว่าอาจเป็นความหวังสุดท้ายของลูก

แพทย์คนนั้นชื่อ Pedro Brugada

และ EKG แผ่นหนึ่งที่ Pedro เห็นในวันนั้น กำลังจะนำไปสู่การค้นพบโรคที่คนไทยรู้จักกันมานานในชื่อว่า “ไหลตาย”

แต่เรื่องราวที่น่าสนใจไม่ได้มีเพียงการค้นพบโรคเท่านั้น

เพราะเบื้องหลังชื่อ Brugada Syndrome คือเรื่องราวของพี่น้องสามคนจากครอบครัวเกษตรกรธรรมดา ๆ ครอบครัวหนึ่งในสเปน และแม่คนหนึ่งที่ครั้งหนึ่งเคยถูกพรากโอกาสทางการศึกษาไปจากตัวเอง

โรคที่ครั้งหนึ่งไม่มีใครรู้ว่าเกิดจากอะไร

ในวงการแพทย์ มีเกียรติยศอย่างหนึ่งที่แพทย์และนักวิจัยหลายคนใฝ่ฝันถึง นั่นคือการมีชื่อตัวเองกลายเป็นชื่อโรค

Alzheimer's disease ตั้งชื่อตาม Alois Alzheimer จิตแพทย์ชาวเยอรมันที่ศึกษาสมองของผู้ป่วยหญิงรายหนึ่งหลังเสียชีวิตในปี 1906 ส่วน Parkinson's disease ตั้งชื่อตาม James Parkinson แพทย์ชาวอังกฤษผู้บรรยายอาการของโรคไว้ในปี 1817 ยังมี Hodgkin's lymphoma, Crohn's disease, Down syndrome และชื่อโรคอีกนับร้อยที่ผูกติดกับชื่อบุคคลไปตลอดกาล

ความหมายของการมีชื่ออยู่ในชื่อโรคไม่ได้มีเพียงเรื่องชื่อเสียง แต่เป็นรูปแบบหนึ่งของความทรงจำทางวิทยาศาสตร์ ทุกครั้งที่แพทย์รุ่นต่อ ๆ ไปพูดถึงชื่อโรคนั้น ชื่อของผู้ค้นพบก็ยังคงถูกกล่าวถึง แม้เวลาจะผ่านไปอีกหลายสิบหรือหลายร้อยปีก็ตาม

แต่มีโรคอยู่โรคหนึ่งที่เรื่องราวเบื้องหลังชื่อมีความน่าสนใจกว่านั้นมาก

เพราะโรคนี้ถูกค้นพบโดยพี่น้องสามคนจากครอบครัวเกษตรกรที่แทบไม่มีเหตุผลเลยว่าเด็กทั้งสามคนจะเติบโตขึ้นมาเป็นแพทย์ได้

โรคนั้นคือ Brugada Syndrome

และสำหรับคนไทย ชื่อที่คุ้นเคยกว่าคือ

“ไหลตาย”

ก่อนที่วงการแพทย์จะเข้าใจว่าไหลตายเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ คนในหลายประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้รู้จักปรากฏการณ์นี้มานานแล้ว

ชายหนุ่มที่ดูแข็งแรง ไม่มีโรคประจำตัว เข้านอนตามปกติ แล้วไม่ตื่นขึ้นมาอีกเลย

คนไทยเรียกว่า “ไหลตาย”
ญี่ปุ่นมีคำเรียกปรากฏการณ์ที่คล้ายกันว่า “Pokkuri”
ฟิลิปปินส์เรียกว่า “Bangungut”

ต่างภาษา ต่างวัฒนธรรม แต่เรื่องราวกลับคล้ายกันอย่างน่าประหลาด

และในยุคที่ยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจน แพทย์จำนวนมากทำได้เพียงระบุสาเหตุการเสียชีวิตว่าไม่ทราบแน่ชัด เพราะเมื่อตรวจหัวใจกลับไม่พบความผิดปกติทางโครงสร้างที่อธิบายการเสียชีวิตได้

ครอบครัวเกษตรกรที่ไม่มีใครคิดว่าจะมีหมอสักคน

ครอบครัว Brugada อาศัยอยู่ในหมู่บ้านเล็ก ๆ ชื่อ Banyoles ในแคว้นคาตาลุญญา ประเทศสเปน

พ่อชื่อ Ramon แม่ชื่อ Pepita ทั้งคู่หาเลี้ยงครอบครัวด้วยการเลี้ยงไก่และกระต่าย พ่อตื่นตั้งแต่ตี 4 หรือ 4 โมงครึ่งทุกวัน ทำงานวันละ 14–15 ชั่วโมง และกลับถึงบ้านประมาณ 4 ทุ่ม

ลูก ๆ แทบไม่ได้เห็นหน้าพ่อในแต่ละวันมากนัก

ครอบครัวมีลูกสี่คน ได้แก่ Pedro ลูกชายคนโต ตามมาด้วย Dolors, Josep และ Ramon

ในเวลาต่อมา ลูกชายทั้งสามจะกลายเป็นแพทย์โรคหัวใจที่มีชื่อเสียงระดับโลก แต่ในวันที่พวกเขายังเป็นเด็ก ไม่มีใครรู้เลยว่าเรื่องราวจะเดินทางไปถึงจุดนั้น

โดยเฉพาะ Pedro

เมื่ออายุ 14 ปี เขาเริ่มหาเงินได้เองจากงานในฟาร์ม และคิดจะเลิกเรียนเพื่อกลับมาทำฟาร์มเต็มตัวตามธรรมเนียมของครอบครัว

แต่แม่ของเขาไม่ยอม

เหตุผลของเธอมีรากมาจากประสบการณ์ของตัวเอง

เมื่อแม่ของ Pedro ยังเป็นเด็ก เธอเรียนเก่งมากจนถึงขั้นที่ครูประจำชั้นต้องเดินทางไปพูดคุยกับพ่อของเธอเป็นการส่วนตัว เพื่อขอให้เธอได้เรียนต่อ

แต่พ่อของเธอปฏิเสธ

เธอจึงต้องหยุดเรียนกลางคัน

ความรู้สึกว่าเคยถูกพรากโอกาสนั้นติดอยู่ในใจเธอมาตลอดชีวิต และกลายเป็นความตั้งใจอย่างแน่วแน่เมื่อเธอมีลูกว่า

ลูกของเธอทุกคนต้องได้เรียนหนังสือ

โดยเฉพาะ Pedro เธอไม่ยอมให้เขาทิ้งการศึกษาไปทำฟาร์ม

เธอยังยืนกรานว่าลูกทุกคนต้องเรียนภาษาอังกฤษ เพราะเชื่อว่ามันคือ “ภาษาของอนาคต”

การตัดสินใจของแม่ในวันนั้นอาจดูเหมือนเป็นเรื่องเล็ก ๆ เมื่อมองจากชีวิตของครอบครัวธรรมดาครอบครัวหนึ่ง

แต่หลายสิบปีต่อมา เราจึงรู้ว่าการตัดสินใจนั้นเปลี่ยนอนาคตของทั้งครอบครัวไปอย่างไร

Pedro Brugada และเส้นทางที่ไม่ได้วางแผนไว้

Pedro เข้าเรียนที่มหาวิทยาลัยบาร์เซโลนาเมื่ออายุเพียง 16 ปี

ตอนนั้นเขายังไม่แน่ใจด้วยซ้ำว่าอยากเรียนอะไร จึงลงเรียนทั้งปรัชญาและแพทยศาสตร์ในปีแรก

แต่ผลการเรียนแพทย์กลับโดดเด่นอย่างมาก เขาได้คะแนนเต็ม 10/10 ในทุกวิชาของสายแพทย์ และได้รับเลือกจากอาจารย์เภสัชวิทยาให้เป็นหนึ่งในนักศึกษาที่ดีที่สุด 25 คน จากรุ่นที่มีนักศึกษากว่า 2,500 คน

Pedro เรียนจบแพทย์ตอนอายุ 22 ปี และไปทำงานเป็นแพทย์ทั่วไปในเขตเทือกเขาพิรินีอยู่ประมาณ 6 เดือน ก่อนกลับมาเรียนต่อเฉพาะทาง

เดิมทีเขาสนใจโลหิตวิทยา โดยเฉพาะโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและ Hodgkin's lymphoma แต่ตำแหน่งฝึกอบรมเต็ม และต้องรออีกหนึ่งปี

ในช่วงเวลานั้นภรรยาของเขากำลังตั้งครรภ์ และเขาไม่มีทั้งเงินและงานที่จะรอ

เมื่อมีตำแหน่งว่างด้านหทัยวิทยา เขาจึงเปลี่ยนเส้นทางไปสู่โรคหัวใจ

เป็นอีกครั้งที่ชีวิตของเขาถูกผลักไปในทิศทางที่ไม่ได้วางแผนไว้

ปี 1979 หลังจบเฉพาะทางตอนอายุ 27 ปี Pedro เดินทางไปศึกษาด้านสรีรวิทยาไฟฟ้าหัวใจที่มหาวิทยาลัย Maastricht ประเทศเนเธอร์แลนด์ กับศาสตราจารย์ Hein Wellens หนึ่งในผู้บุกเบิกศาสตร์ด้านนี้

เดิมทีเขาตั้งใจจะอยู่เพียง 6 เดือน

แต่สุดท้ายเขาไม่ได้กลับสเปน

เขาปักหลักอยู่ที่ Maastricht ทำงานตรวจคนไข้ ทำวิจัย และสอนหนังสือ

จนกระทั่งวันหนึ่งในปี 1986

มีคนไข้คนหนึ่งเดินเข้ามาในชีวิต และเปลี่ยนเส้นทางการแพทย์ของเขาไปตลอดกาล

เด็กชายชาวโปแลนด์กับพ่อที่ยอมทำทุกอย่างเพื่อช่วยลูก

เรื่องราวเริ่มต้นที่โปแลนด์

ไม่กี่เดือนก่อนหน้านั้น ลูกสาววัย 2 ขวบของวิศวกรหนุ่มคนหนึ่งชื่อ Andrea Wockeczek เสียชีวิตกะทันหันด้วยอาการที่ไม่มีใครอธิบายได้

แพทย์ที่โรงพยาบาลท้องถิ่นตรวจแล้วก็จนปัญญา

จากนั้นลูกชายของเขา Lech วัย 3 ขวบ ก็เริ่มมีอาการเป็นลมหมดสติซ้ำแล้วซ้ำเล่า คล้ายกับที่เกิดขึ้นกับน้องสาว

พ่อของเด็กต้องช่วยกู้ชีพลูกด้วยตัวเองหลายครั้ง

แพทย์ชาวโปแลนด์จึงแนะนำให้พา Lech ไปพบ Pedro Brugada ซึ่งในเวลานั้นมีชื่อเสียงด้านการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

แต่มีปัญหาใหญ่

โปแลนด์ในยุคนั้นยังอยู่ภายใต้การปกครองแบบคอมมิวนิสต์ การเดินทางออกนอกประเทศไปยังโลกตะวันตกไม่ใช่เรื่องง่าย และการพาลูกออกนอกประเทศเพื่อไปรักษาก็ไม่ใช่สิ่งที่สามารถทำได้ตามปกติ

แต่พ่อของ Lech ไม่สนใจอีกแล้ว

เขาเคยเสียลูกสาวไปหนึ่งคน

และไม่ต้องการรอให้ประวัติศาสตร์เกิดขึ้นซ้ำกับลูกชายคนเดียวที่เหลืออยู่

เขาจึงตัดสินใจพาลูกหนีออกจากประเทศ มาหา Pedro ที่เมือง Maastricht โดยไม่มีวีซ่าหรือเอกสารรับรองที่จำเป็น และไม่รู้ด้วยซ้ำว่าจะอยู่ที่นั่นได้อย่างถูกต้องนานแค่ไหน

เมื่อมาถึง เขาพุ่งเข้าห้องทำงานของ Pedro ด้วยความสิ้นหวัง และพูดซ้ำ ๆ ว่า

“ผมอยู่ที่นี่ไม่ได้ คุณต้องช่วยดูแลลูกชายผม”

EKG แผ่นหนึ่งที่ Pedro ไม่เคยเห็นมาก่อน

เมื่อ Pedro ตรวจ Lech ครั้งแรก เด็กชายดูแข็งแรงดี

หัวใจฟังด้วยหูฟังก็เต้นปกติ

แต่เมื่อเขาดู EKG เขากลับเห็นรูปคลื่นที่ไม่เคยเห็นมาก่อน

บริเวณหน้าอกด้านขวามีคลื่นที่โก่งขึ้นผิดปกติ จนมีคนเปรียบว่าหน้าตาคล้ายครีบฉลาม

Pedro กังวลทันที เพราะมีประวัติของน้องสาวที่เสียชีวิตไปแล้วอยู่เบื้องหลัง

Lech ถูกส่งเข้าหอผู้ป่วยหนักโรคหัวใจที่ Maastricht University

สองวันแรกทุกอย่างดูปกติ

แต่คืนที่สาม หลังจากเด็กมีไข้และเจ็บคอเล็กน้อย เครื่องมอนิเตอร์ก็ส่งสัญญาณเตือน

พยาบาลวิ่งมาที่เตียงและพบว่าเด็กชายหมดสติ หัวใจกำลังเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรง

ทีมแพทย์ต้องกู้ชีพและช็อกไฟฟ้าอย่างเร่งด่วน

พ่อของ Lech ที่อยู่ข้างเตียงพูดด้วยน้ำเสียงสั่นเครือว่า

“เหตุการณ์แบบนี้เกิดขึ้นกับ Eva เหมือนกัน แล้วสุดท้ายเธอก็จากไป”

ทีมแพทย์ตรวจทุกอย่างเท่าที่มีในเวลานั้น ตั้งแต่การสวนหัวใจ เอกซเรย์ ตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ ไปจนถึงการตัดชิ้นเนื้อหัวใจ

ผลออกมาปกติทั้งหมด

แต่ปัญหายังคงอยู่

Lech มีอาการหัวใจหยุดเต้นซ้ำอีกหลายครั้ง

แพทย์สังเกตว่าเหตุการณ์มักเกิดขึ้นในช่วงที่หัวใจเต้นช้าลงขณะหลับ จึงตัดสินใจใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อควบคุมอัตราการเต้นขั้นต่ำไว้ก่อน เพราะในเวลานั้นเครื่อง ICD ยังไม่ได้แพร่หลายเหมือนในปัจจุบัน

ในที่สุดอาการของเขาทรงตัวมากพอที่จะเดินทางกลับได้

EKG ของน้องสาวที่เสียชีวิต

เมื่อกลับมาพบ Pedro อีกครั้ง พ่อของ Lech นำ EKG ของ Eva ลูกสาวที่เสียชีวิตไปแล้วมาด้วย

Pedro มองมันแล้วพบว่า

รูปคลื่นของ Eva เหมือนกับของ Lech

ทุกเส้น ทุกจุด

เด็กสองคนที่มีอาการคล้ายกัน

อยู่ในครอบครัวเดียวกัน

และมี EKG แบบเดียวกัน

นี่คือจุดที่ความสงสัยของ Pedro เปลี่ยนไปเป็นคำถามทางวิทยาศาสตร์อย่างจริงจัง

ถ้าเด็กสองคนมีรูปคลื่นเหมือนกัน และทั้งคู่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรง

นี่อาจไม่ใช่เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ

Pedro จึงเริ่มตามหารูปคลื่นแบบเดียวกันในผู้ป่วยรายอื่น

เขาเคยเล่าในภายหลังว่า

“ผมมองหามันไปทั่ว แต่ไม่เจออะไรเลย”

เขาต้องใช้เวลาหลายปีในการสะสมเคสทีละคนสองคน จนในที่สุด EKG ของชายชาวดัตช์และชายชาวเบลเยียมสองคนที่เคยหมดสติกะทันหันก็เข้ามาเป็นเบาะแสเพิ่มเติม

แต่การเชื่อมโยงเคสที่กระจัดกระจายกันอยู่ในหลายประเทศไม่ใช่งานที่คนคนเดียวจะทำได้

และคนที่จะเข้ามาช่วย Pedro ก็คือ

Josep Brugada น้องชายของเขาเอง

Josep กับโชคชะตาที่เล่นตลกซ้ำแล้วซ้ำเล่า

Josep เรียนจบแพทย์ตอนอายุ 22 ปี แต่งงานกับ Anna ตอนอายุ 23 และเริ่มต้นชีวิตเป็นแพทย์ทั่วไปเพียงคนเดียวในหมู่บ้านเล็ก ๆ ทางตอนเหนือของบาร์เซโลนา

ชีวิตน่าจะเป็นแบบนั้นต่อไป หากไม่มีเหตุบังเอิญเกิดขึ้น

วันหนึ่ง เพื่อนสมัยเรียนแพทย์สองคนที่แต่งงานกันแล้วแวะมาเยี่ยม Josep และ Anna ที่บ้าน ทั้งคู่กำลังเรียนหทัยวิทยาอยู่ที่มหาวิทยาลัย Montpellier ในฝรั่งเศส และชวน Josep ไปสมัครเรียนด้วยกัน

ตอนนั้นเหลือเวลาเพียงสองสัปดาห์ก่อนวันปิดรับสมัคร

Josep จึงต้องเร่งเรียนภาษาฝรั่งเศสและเดินทางไปสอบจนสามารถสมัครได้ทัน

เขาเคยพูดในภายหลังว่า ถ้าเพื่อนคู่นั้นมาเยี่ยมช้าไปเพียงหนึ่งเดือน เขาอาจไม่ได้เป็นหมอโรคหัวใจเลยก็ได้

สี่ปีต่อมา เขาสอบใบประกาศนียบัตรผู้เชี่ยวชาญหทัยวิทยาระดับประเทศที่กรุงปารีส ปีนั้นมีผู้เข้าสอบ 240 คน และสอบผ่านเพียง 8 คน

Josep เป็นหนึ่งในนั้น

ปี 1987 เขาได้รับข้อเสนอให้ไปทำงานวิจัยที่เนเธอร์แลนด์ และตอบตกลงทันที เพราะต้องการกลับไปทำงานใกล้ชิดกับ Pedro พี่ชายอีกครั้ง

โดยที่ในเวลานั้นเขายังไม่รู้ว่า เขากำลังจะเข้าไปเติมเต็มชิ้นส่วนสำคัญของปริศนาที่ Pedro พยายามไขอยู่พอดี

จากผู้ป่วย 8 คน สู่โรคใหม่

Pedro และ Josep รวบรวมข้อมูลผู้ป่วยที่มีลักษณะคล้ายกัน และนำเสนอข้อมูลครั้งสำคัญในการประชุมทางการแพทย์ที่สหรัฐอเมริกาในปี 1991

แพทย์หลายคนที่ได้ฟังการนำเสนอเริ่มบอกว่า พวกเขาเองก็เคยพบผู้ป่วยที่มีลักษณะคล้ายกัน แต่ไม่เคยเชื่อมโยงเหตุการณ์เหล่านั้นเข้าด้วยกันมาก่อน

ปี 1992 เมื่อรวบรวมผู้ป่วยได้ 8 ราย โดย 3 รายเป็นเด็ก Pedro และ Josep ตีพิมพ์งานวิจัยใน Journal of the American College of Cardiology

งานวิจัยนี้เสนอรูปแบบของกลุ่มอาการทางคลินิกใหม่ ซึ่งมีลักษณะเด่นคือความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจบริเวณหน้าอกด้านขวา ร่วมกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตเฉียบพลันในคนที่หัวใจมีโครงสร้างปกติ

ในเวลานั้นพวกเขารู้แล้วว่า ปัญหาอยู่ที่ “ไฟฟ้าของหัวใจ”

แต่ยังตอบไม่ได้ว่า

อะไรทำให้ไฟฟ้าผิดปกติ

ปริศนาที่ต้องลงไปถึงระดับเซลล์

สิ่งที่พวกเขาอธิบายได้ในเวลานั้นคือ บริเวณ right ventricular outflow tract ของหัวใจห้องล่างขวามีความแตกต่างของสัญญาณไฟฟ้าระหว่างผนังหัวใจชั้นนอกและชั้นใน

ความไม่สอดคล้องกันนี้สามารถปรากฏออกมาเป็นรูปคลื่นผิดปกติบน EKG และในบางจังหวะอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรง

แต่คำถามสำคัญยังคงอยู่

อะไรทำให้เซลล์หัวใจบางส่วนทำงานผิดจังหวะ?

คำตอบต้องรออีกหลายปี

และคนที่จะช่วยเปิดประตูไปสู่คำตอบนั้นคือ Ramon Brugada น้องชายคนสุดท้อง

Ramon กับคำตอบที่ซ่อนอยู่ใน DNA

Ramon เติบโตมาในบ้านหลังเดียวกับพี่ชายทั้งสอง แต่เส้นทางของเขาต่างออกไป

เขาเรียนแพทย์ที่ Autonomous University of Barcelona และในปี 1992 เดินทางไปฝึกอายุรศาสตร์ที่ Emory University ในสหรัฐอเมริกา

ในเวลานั้น สาขาอย่าง cardiovascular genetics ยังเป็นศาสตร์ที่กำลังเริ่มต้น

ขณะที่ Pedro และ Josep ศึกษาโรคจากผู้ป่วยและ EKG Ramon สนใจคำถามอีกระดับหนึ่ง

ถ้าโรคนี้ถ่ายทอดในครอบครัวได้ แล้วอะไรอยู่เบื้องหลังมันในระดับพันธุกรรม?

จังหวะสำคัญเกิดขึ้นพอดีกับช่วงที่ Ramon เดินทางไปสหรัฐอเมริกา

Pedro และ Josep เพิ่งตีพิมพ์บทความเรื่องโรคนี้

ไม่นานหลังจากนั้น พวกเขาก็พบหลักฐานว่าโรคนี้สามารถถ่ายทอดในครอบครัวได้

ความสนใจของ Ramon จึงมาบรรจบกับปริศนาที่พี่ชายทั้งสองกำลังค้นหา

เขาเริ่มศึกษาพันธุศาสตร์หัวใจอย่างจริงจัง

และในปี 1998 Ramon กับทีมวิจัยค้นพบความเกี่ยวข้องของยีน SCN5A กับโรคนี้

ยีนดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการสร้างช่องโซเดียมบนผิวเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ

“ประตูโซเดียม” ที่ทำให้หัวใจเต้นเป็นจังหวะ

หัวใจไม่ได้บีบตัวด้วยกลไกทางกลเพียงอย่างเดียว

ก่อนที่กล้ามเนื้อหัวใจจะบีบตัว เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจต้องสร้างและส่งสัญญาณไฟฟ้าอย่างแม่นยำ

หนึ่งในองค์ประกอบสำคัญคือช่องไอออนบนเยื่อหุ้มเซลล์

ช่องโซเดียมทำหน้าที่เป็นเหมือนประตูที่เปิดให้โซเดียมไหลเข้าสู่เซลล์อย่างรวดเร็ว เมื่อหัวใจต้องเริ่มทำงาน

SCN5A เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนช่องโซเดียมนี้

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์บางชนิด โปรตีนอาจพับตัวผิดรูป ถูกกักไว้ภายในเซลล์ หรือทำงานได้ไม่เต็มที่

ผลลัพธ์คือกระแสไฟฟ้าที่เกี่ยวข้องกับการกระตุ้นกล้ามเนื้อหัวใจบางส่วนลดลงหรือทำงานผิดปกติ

นี่ช่วยอธิบายสิ่งที่ Pedro และ Josep เห็นบน EKG ได้มากขึ้น

จากเดิมที่พวกเขาเห็นเพียง “รูปคลื่นประหลาด”

ตอนนี้พวกเขาเริ่มเข้าใจว่าความผิดปกตินั้นเชื่อมโยงไปถึง

โปรตีน → ช่องไอออน → เซลล์หัวใจ → ไฟฟ้าหัวใจ → EKG

และในที่สุด

ยีน

จาก “ไหลตาย” สู่ Brugada Syndrome

บทความของ Pedro และ Josep ในปี 1992 ไม่ได้กลายเป็นที่รู้จักในทันที

แต่ในปีต่อ ๆ มา แพทย์จากหลายประเทศเริ่มรายงานผู้ป่วยที่มีรูปแบบ EKG คล้ายกันมากขึ้น

โดยเฉพาะจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

ภูมิภาคนี้มีประวัติการเสียชีวิตกะทันหันขณะหลับที่เป็นปริศนามานาน และมีการศึกษาปรากฏการณ์ดังกล่าวในผู้อพยพจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ตั้งแต่ช่วงทศวรรษ 1980

เมื่อมีหลักฐานจากหลายประเทศเพิ่มขึ้น นักวิจัยจึงเริ่มเห็นความเชื่อมโยงว่า ปรากฏการณ์ที่คนในเอเชียรู้จักกันมานาน อาจเป็นโรคเดียวกับกลุ่มอาการที่ Pedro และ Josep กำลังศึกษาอยู่

ในปี 1996 ชื่อ “Brugada Syndrome” ก็เริ่มถูกใช้เรียกโรคนี้อย่างแพร่หลาย หลังจากนักวิจัยชาวญี่ปุ่นอ้างอิงงานของพวกเขาซ้ำ ๆ จนชื่อของสองพี่น้องกลายเป็นชื่อของกลุ่มอาการนี้

ชื่อดังกล่าวไม่ได้ถูกตั้งขึ้นโดย Pedro หรือ Josep เอง

มันเกิดขึ้นจากการที่วงการแพทย์เริ่มเรียกโรคนี้ตามชื่อของผู้ค้นพบ

เมื่อการค้นพบมาพร้อมกับข้อพิพาทเรื่องเครดิต

ชื่อเสียงไม่ได้มาโดยไม่มีข้อถกเถียง

ทีมนักวิจัยจากอิตาลีออกมาอ้างว่าเคยตีพิมพ์รายงานผู้ป่วยที่มี EKG คล้ายกันมาก่อนในปี 1989 ซึ่งเกิดขึ้นก่อนบทความของ Pedro และ Josep ในปี 1992

ข้อพิพาทนี้ดำเนินอยู่ในวงวิชาการเป็นเวลานาน

ต่อมามีการเปรียบเทียบบทความทั้งสองอย่างละเอียด และข้อสรุปที่ได้รับการยอมรับคือ รายงานในปี 1989 ยังไม่ได้อธิบายผู้ป่วยที่ครบตามเกณฑ์ของกลุ่มอาการดังกล่าว ขณะที่บทความปี 1992 ของ Pedro และ Josep ได้รวบรวมลักษณะทางคลินิกและ EKG จนสามารถนิยามเป็นกลุ่มอาการใหม่ได้อย่างชัดเจน

ในที่สุด วงการแพทย์จึงยอมรับบทบาทของสองพี่น้อง Brugada ในการค้นพบและนิยามโรคนี้

น้องเล็กที่ไม่เคยถูกถามว่าอยากเป็นอะไร

Ramon เป็นสมาชิกคนสุดท้ายของสามพี่น้องที่เข้ามาร่วมกับเรื่องราวนี้

เขาเติบโตมาในบ้านเดียวกัน และในบางแง่มุมชีวิตของเขาแทบไม่มีโอกาสได้เลือกเอง

พี่ชายสองคนเป็นแพทย์และประสบความสำเร็จ ทำให้ทุกคนในครอบครัวคาดหวังโดยอัตโนมัติว่าเขาก็คงต้องเป็นหมอเหมือนกัน

แต่เส้นทางที่เขาเลือกกลับแตกต่างออกไป

เขาไปสหรัฐอเมริกา ศึกษาพันธุศาสตร์หัวใจ และลงลึกไปถึงระดับ DNA

หลังการค้นพบ SCN5A เส้นทางของ Ramon ยังดำเนินต่อไปอีกหลายปี เขาทำงานด้านพันธุศาสตร์หัวใจในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา ก่อนกลับสเปนเพื่อมีส่วนร่วมในการก่อตั้งคณะแพทยศาสตร์แห่งหนึ่งใกล้บ้านเกิด

สิ่งที่น่าสนใจคือ ครอบครัวนี้ไม่ได้เดินไปสู่คำตอบเดียวกันด้วยวิธีเดียวกัน

Pedro เริ่มจากคนไข้

Josep ช่วยเชื่อมโยงผู้ป่วยและข้อมูล

Ramon ลงไปถึงระดับยีน

สามคนใช้คนละมุมมอง แต่กำลังพยายามตอบคำถามเดียวกัน

ทำไมคนที่ดูเหมือนหัวใจปกติจึงสามารถเสียชีวิตอย่างกะทันหันได้?

โศกนาฏกรรมที่ครอบครัวนี้ป้องกันไม่ทัน

มีเรื่องหนึ่งในครอบครัว Brugada ที่เจ็บปวดกว่าความสำเร็จทั้งหมด

Dolors น้องสาวของ Pedro และเป็นพี่สาวของ Josep กับ Ramon ไม่ได้เป็นแพทย์เหมือนพี่ชายทั้งสาม เธอมีชีวิตครอบครัวของตัวเอง และมีลูกสาวชื่อ Georgia

เธอเสียชีวิตกะทันหันด้วยภาวะหัวใจหยุดเต้นเมื่ออายุ 50 ปี

ในช่วงเวลาที่พี่ชายทั้งสามกำลังเป็นหนึ่งในกลุ่มนักวิจัยชั้นนำด้านการเสียชีวิตเฉียบพลันจากหัวใจ

ไม่มีข้อมูลสาธารณะที่ยืนยันอย่างชัดเจนว่าการเสียชีวิตของ Dolors เกิดจาก Brugada Syndrome โดยตรง หรือเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดอื่น

แต่ความย้อนแย้งของเรื่องนี้ก็ยังคงอยู่

ครอบครัวที่อุทิศชีวิตเพื่อทำความเข้าใจการเสียชีวิตกะทันหัน กลับไม่สามารถป้องกันการสูญเสียที่เกิดขึ้นกับคนในครอบครัวตัวเองได้

และมันเป็นเครื่องเตือนใจอย่างเจ็บปวดว่า ต่อให้เราเข้าใจโรคมากเพียงใด ความรู้ของมนุษย์ก็ยังมีขอบเขต

เรื่องราวที่ไม่ได้จบลงที่รุ่นของพวกเขา

ลูกสาวของ Dolors ชื่อ Georgia Sarquella-Brugada เติบโตขึ้นมาเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหทัยวิทยาเด็ก และยังทำงานเคียงข้าง Josep ลุงของเธอในด้านโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะในเด็ก

เรื่องราวจึงเดินทางต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง

ส่วน Josep เอง แม้จะประสบความสำเร็จระดับโลกแล้ว ก็ยังคงใช้วันหยุดของตัวเองเดินทางไปช่วยรักษาเด็กในโมซัมบิกอย่างต่อเนื่อง เขาเคยยึดหลักคำพูดของแม่ชีเทเรซาที่ว่า

“ถ้าเลี้ยงทุกคนไม่ได้ ก็เลี้ยงสักคนหนึ่ง”

บางที การช่วยคนทีละคนอาจเป็นอีกวิธีหนึ่งในการรับมือกับความสูญเสียที่เราไม่สามารถป้องกันได้

จากเด็กที่แม่ไม่ยอมให้เลิกเรียน

เมื่อย้อนกลับไปที่จุดเริ่มต้น เรื่องราวทั้งหมดอาจดูเหมือนเป็นเพียงห่วงโซ่ของเหตุบังเอิญ

แม่คนหนึ่งเคยถูกพรากโอกาสทางการศึกษาไปตั้งแต่เด็ก จึงตัดสินใจว่าลูกของเธอจะต้องได้เรียน

Pedro เคยคิดจะเลิกเรียนเพื่อทำฟาร์ม แต่แม่ไม่ยอม

เขาเรียนแพทย์และบังเอิญเปลี่ยนสายมาเป็นหทัยแพทย์เพราะสถานการณ์ชีวิต

จากนั้นเขาเดินทางไปเนเธอร์แลนด์เพื่อเรียนสรีรวิทยาไฟฟ้าหัวใจ

หลายปีต่อมา เด็กชายวัย 3 ขวบคนหนึ่งเดินเข้ามาในห้องตรวจของเขา

Pedro เห็น EKG ที่ผิดปกติ

เขาอาจเลือกมองว่ามันเป็นเพียงรูปคลื่นที่แปลกประหลาด

แต่เขาไม่ทำเช่นนั้น

เขาสงสัย

เขาขอดู EKG ของพี่สาวที่เสียชีวิตไปแล้ว

เขาพยายามเชื่อมโยงสิ่งที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน

จากนั้น Josep เข้ามาช่วยรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูล

และ Ramon ลงไปค้นหาคำตอบถึงระดับยีน

ความก้าวหน้ามักเริ่มจากคำถามเล็ก ๆ

เมื่อมองย้อนกลับไป เรื่องของครอบครัว Brugada จึงอาจไม่ใช่เรื่องของ “สามพี่น้องผู้ค้นพบโรค” เพียงอย่างเดียว

มันคือเรื่องของคนธรรมดาที่ไม่ยอมหยุดอยู่กับคำตอบที่มีอยู่ตรงหน้า

แม่คนหนึ่งเคยถูกพรากโอกาสเรียน แต่เปลี่ยนความเจ็บปวดนั้นให้กลายเป็นความมุ่งมั่นที่จะให้ลูกได้เรียน

แพทย์คนหนึ่งเห็น EKG ที่ไม่เคยเห็นมาก่อน และไม่ยอมปล่อยผ่าน

พี่ชายอีกคนช่วยเชื่อมโยงผู้ป่วยที่กระจัดกระจายอยู่คนละที่เข้าด้วยกัน

น้องชายคนเล็กถามต่อไปอีกว่า

“แล้วอะไรอยู่เบื้องหลังความผิดปกตินี้?”

จนกระทั่งคำตอบพาเขาลงไปถึงระดับยีน

สิ่งเหล่านี้ทำให้ผมนึกถึงเรื่องราวของ EKG ที่เราเคยเล่ากันมาก่อนหน้านี้ ตั้งแต่ Augustus Waller ไปจนถึง Einthoven

ความก้าวหน้าทางการแพทย์ครั้งใหญ่หลายครั้งไม่ได้เริ่มต้นจากคนที่รู้คำตอบอยู่แล้ว

แต่มันเริ่มต้นจากคนที่รู้สึกว่า

“มีบางอย่างตรงนี้ที่ยังอธิบายไม่ได้”

แล้วไม่ยอมปล่อยคำถามนั้นไป

และ Lech เด็กชายวัย 3 ขวบคนนั้นล่ะ?

เรื่องราวของเขาไม่ได้จบลงในปี 1986

หลังออกจากโรงพยาบาล Lech ใช้ชีวิตอยู่กับเครื่องกระตุ้นหัวใจและยาควบคุมจังหวะหัวใจ มีอาการเป็นลมอีกในช่วงแรก ก่อนที่อาการจะสงบลงเป็นเวลานาน

เมื่อเทคโนโลยี ICD พัฒนาขึ้น ครอบครัวและทีมแพทย์ตัดสินใจเปลี่ยนไปใช้เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติแบบฝังในร่างกาย

แต่โศกนาฏกรรมก็กลับมาอีกครั้ง

ประมาณ 11 เดือนหลังใส่เครื่อง Lech เสียชีวิตกะทันหันจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง ขณะมีอายุประมาณ 18 ปี

เด็กชายที่เป็นหนึ่งในจุดเริ่มต้นของการค้นพบโรคนี้

ในที่สุดก็เสียชีวิตจากโรคเดียวกัน

และนี่คือส่วนที่เจ็บปวดที่สุดของเรื่องราว

เพราะการค้นพบโรคไม่ได้หมายความว่าเราจะสามารถช่วยทุกคนได้

บางครั้ง การค้นพบเป็นเพียงจุดเริ่มต้นของการเดินทางไปสู่คำตอบที่ยังไม่สมบูรณ์

คนไข้ที่ Pedro ไม่เคยลืม

Pedro Brugada ผ่านการดูแลคนไข้มานับไม่ถ้วนตลอดชีวิตการทำงาน

แต่เมื่อมีคนถามเขาว่า คนไข้คนไหนที่เขาจดจำได้แม่นที่สุด

คำตอบของเขาไม่ใช่เคสที่ซับซ้อนที่สุด หรือเคสที่มีชื่อเสียงที่สุด

แต่คือ Lech

เด็กชายชาวโปแลนด์คนนั้น

เด็กที่ Pedro พยายามช่วยชีวิตมาตั้งแต่อายุ 3 ขวบ

Pedro เคยกล่าวถึงความทรงจำเกี่ยวกับเด็กคนนี้ว่า เขายังคงนึกถึง Lech อยู่เสมอ และเสียใจกับการจากไปของเขา

มันเป็นคำตอบที่น่าสนใจมาก

เพราะคนคนหนึ่งสามารถค้นพบโรคที่มีชื่อของตัวเอง

สามารถเปลี่ยนความเข้าใจของวงการแพทย์

สามารถมีชื่ออยู่ในตำราแพทย์ทั่วโลก

แต่เมื่อถามถึงคนไข้ที่เขาจำได้มากที่สุด

เขากลับนึกถึงเด็กคนหนึ่งที่เขาไม่สามารถช่วยชีวิตไว้ได้ตลอดไป

อย่าหยุดสงสัย

หลายสิบปีหลังจากวันที่ Pedro เห็น EKG ของ Lech มีคนถามเขาว่า เขาอยากฝากอะไรถึงคนที่กำลังเริ่มต้นเส้นทางในวงการแพทย์หัวใจ

คำตอบของเขาสั้นมาก

“จงสงสัยใคร่รู้ไว้เสมอ”

เพราะความสงสัยคือรากฐานของความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์

เมื่อมองย้อนกลับไป ตั้งแต่แม่ที่ไม่ยอมให้ลูกเลิกเรียน ไปจนถึง Pedro ที่ไม่ยอมปล่อย EKG แผ่นหนึ่งผ่านไปเฉย ๆ และ Ramon ที่ยังคงถามต่อไปถึงระดับ DNA ทุกอย่างดูเหมือนจะเชื่อมโยงกันด้วยสิ่งเดียว

การไม่ยอมรับว่าคำตอบที่มีอยู่ตรงหน้า คือคำตอบสุดท้าย

บางครั้งคำถามนั้นอาจเป็นเพียง

“ทำไม EKG ของเด็กคนนี้ถึงแปลก?”

แต่คำถามเล็ก ๆ ข้อนั้นสามารถนำไปสู่การค้นพบโรคใหม่

สามารถเชื่อมโยงปรากฏการณ์ “ไหลตาย” ที่ผู้คนรู้จักกันมานานเข้ากับโรคทางพันธุกรรม

และเปิดประตูให้คนรุ่นต่อ ๆ ไปศึกษาต่อไปได้อีกหลายสิบปี

บางทีคำถามเล็ก ๆ ข้อต่อไปที่จะเปลี่ยนวงการแพทย์

หรือแม้แต่วงการอื่นของโลก

อาจกำลังก่อตัวขึ้นในหัวของใครบางคนที่กำลังอ่านบทความนี้อยู่ตอนนี้เอง

อย่าหยุดสงสัย

แหล่งอ้างอิง

1. Wijeratne, S. (2015). "Chance doc who made a chance discovery." The Sunday Times (Sri Lanka). — บทสัมภาษณ์ Pedro Brugada แหล่งข้อมูลหลักเรื่องภูมิหลังครอบครัวเกษตรกรและเส้นทางชีวิตของ Pedro
2. "Pedro Brugada." (2019). Cardiac Rhythm News. — บทสัมภาษณ์ Pedro Brugada ที่มาของคำพูด "Be curious" และคำให้สัมภาษณ์เรื่อง Lech ในฐานะเคสที่จดจำแม่นที่สุด
3. Jauhar, S. (2019). "Unraveling the Mystery of 'Deadly Dreams' Syndrome." Undark Magazine. — เรื่องราวโดยละเอียดของครอบครัว Wockeczek และเคสแรกของ Lech ในปี 1986
4. "Featuring: Josep Brugada." (2019). European Cardiology Review. — บันทึกความทรงจำส่วนตัวของ Josep Brugada เรื่องเส้นทางสู่วิชาชีพหทัยวิทยา
5. บทสัมภาษณ์ Ramon Brugada. (2025). Ara.cat. — เส้นทางชีวิตและมุมมองของ Ramon Brugada
6. Brugada, P., & Brugada, J. (1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report." Journal of the American College of Cardiology, 20(6), 1391–1396.
7. Chen, Q., Kirsch, G. E., Zhang, D., et al. (1998). "Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation." Nature, 392(6673), 293–296. — งานวิจัยการค้นพบยีน SCN5A โดย Ramon Brugada และคณะ
8. "Pedro Brugada." Life in the Fast Lane (LITFL). — ประวัติและไทม์ไลน์อาชีพของ Pedro Brugada
9. "Pedro Brugada." Who Named It? — ข้อมูลชีวประวัติและรางวัลของ Pedro Brugada
10. Centers for Disease Control (CDC). (1981). "Sudden, unexpected, nocturnal deaths among Southeast Asian refugees." MMWR. — รายงานต้นทางเรื่อง sudden unexplained death syndrome (SUDS) ในผู้อพยพเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
11. Gonzalez Corcia, M. C., Sieira, J., Pappaert, G., et al. (2018). "Implantable Cardioverter-Defibrillators in Children and Adolescents With Brugada Syndrome." JACC: Clinical Electrophysiology, 4(6), 733–744. — แหล่งข้อมูลรายละเอียดทางคลินิกของผู้ป่วยรายแรกในครอบครัวแรกที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ (เข้าใจว่าตรงกับเคสของ Lech แม้ไม่ได้ระบุชื่อไว้โดยตรง)